Malattie rare, censiti 485 tipi diversi

Il 29 febbraio si celebra la Giornata nazionale dedicata a queste patologie. Molte le iniziative di sensibilizzazione: dai seminari per medici agli spettacoli teatrali. Il ministero pronto ad allargare l'elenco per i Livelli essenziali di assistenza

ROMA - Ufficialmente sarebbero quasi centomila i pazienti con malattie rare in Italia, ma le associazioni italiane parlano di circa mezzo milione. "Nel triennio 2007-2010, il Registro nazionale, organo tecnico-scientifico del Sistema sanitario nazionale, ha censito 485 diverse malattie rare presenti sul territorio nazionale", ha recentemente spiegato Domenica Taruscio, direttore del Centro nazionale malattie tare dell'Istituto superiore di sanità, presentando la Giornata delle malattie rare che quest'anno si svolge il 29 febbraio. "Le patologie più frequenti - ha aggiunto Taruscio - sono le malattie del sistema nervoso e degli organi di senso, che rappresentano il 21,05% del totale". A seguire vi sono le malattie del sangue e degli organi ematopoietici (20,6%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (18,95%) e le malformazioni congenite (15,04%).

Ma quante sono? - Secondo l'Osservatorio Malattie rare, le patologie ad oggi note "sono circa ottomila". E se alcune hanno davvero pochi pazienti, i malati "rari" messi insieme sono proprio tanti. A Roma, durante quelli che sono stati definiti un poco pomposamente dall'associazione Giuseppe Dossetti "Stati generali delle malattie rare", Bruno Dallapiccola, direttore scientifico dell'ospedale Bambino Gesù di Roma, ha segnalato l'esigenza di "risorse dedicate" per affrontare, dal punto di vista sanitario, le malattie rare. Molta attenzione deve essere poi

data alla pediatria, si deve considerare che "il 70% dei malati rari sono in Europa" e occorre poi uscire dalla logica di un elenco chiuso, dal momento che dalla genetica "arrivano informazioni sempre nuove e bisogna pensare a uno strumento dinamico".

Le iniziative - "Uniamo", l'organizzazione che riunisce diverse associazioni, per il 29 febbraio a Roma ha previsto un incontro in Senato, con lo slogan della giornata "Rari ma forti insieme". A livello nazionale sono in via di attivazione esperienze innovative come lo "sportello dedicato alle malattie rare" che sarà inaugurato il prossimo 29 febbraio al Policlinico Umberto I di Roma, ed al Bambino Gesù, sempre a Roma, dove è stata avviato un "traghettamento delle conoscenze dai pediatri ai medici che seguono i pazienti adulti", come ha fatto sapere Dallapiccola.

A Milano, la Fondazione Policlinico è il principale presidio della Rete regionale lombarda per le malattie rare: gestisce 262 malattie rare attraverso il lavoro di 63 specialisti appartenenti a 28 diversi reparti. Per il 29 sono previsti banchetti informativi e seminari su temi trasversali. La sera del 27 febbraio, invece, al teatro Quirino a Roma (ore 21) si terrà lo spettacolo teatrale "Controvento", regia di paolo Trentino, "Sette autori portano in scena le malattie rare", su iniziativa del'Iss.

Infine l'annuncio del ministro Renato Balduzzi: "Dentro i nuovi Livelli essenziali di assistenza (Lea), una parte molto importante è rappresentata dalle allora, nel 2008, 109 malattie rare che dovevano essere inserite ed è possibile che dal 2008 a oggi ci possa essere qualche ritocco sul numero, in aumento".