martedì 6 luglio 2010

Malattie ereditarie, qualcosa di piu' di un segreto di famiglia

Se un genetista scopre elementi di rischio di una malattia ereditaria, la prevenzione è utile. La domanda è: come possono beneficiarne anche i parenti senza compromettere la sfera privata del paziente? I geni sono un affare personale e la loro conoscenza attiene alla nostra intimità. Ma alcune delle parti molecolari ereditarie le condividiamo con i consangunei, e certe mutazioni tramandate di generazione in generazione possono causare tumori, difetti cardiaci o altre malattie. Perciò, conoscere i nostri geni può avere una dimensione drammatica, come dimostra l'esperienza di una famiglia francese di qualche anno fa.Un giorno il figlio ventenne entra improvvisamente in coma e muore. Il medico scopre che la causa è un difetto del metabolismo epatico; vi è implicato il cromosoma X, e dice alla madre che l'anomalia potrebbe colpire anche i figli delle sue due sorelle. Per una sorta di pudore la donna tace; in quanto al medico, egli si attiene al vincolo del segreto professionale, anche se sa che con una dieta rigorosa il difetto del metabolismo lo si può tenere a bada.
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