L'ora delle medicine su misura grazie alla rivoluzione del Dna

ntervista a Raju Kucherlapati, commissario di Barack Obama sulla Bioetica e genetista ad Harvard. Dall'atlante dei tumori alla valutazione dei rischi, ecco come il sequenziamento del genoma sta rivoluzionando la ricercadi GIULIA BELARDELLI

Raju Kucherlapati

BOSTON - È da circa 10 anni, da quando il genoma umano venne sequenziato per la prima volta, che l'espressione "medicina personalizzata" ha iniziato a far capolino dalle pagine dei giornali, creando confusione e false speranze in quanti avrebbero voluto usufruirne subito. Solo in tempi recenti stiamo iniziando a cogliere i primi frutti di quelle promesse: frutti che forse non matureranno con noi, ma con i nostri figli e i figli dei nostri figli. Strade personalizzate per curare i tumori e altre patologie, scegliendo farmaci e trattamenti sulla base del dna di ogni singolo individuo. A guidare la corsa verso la "personalized medicine" sono gli Stati Uniti, nella convinzione di potervi trovare l'elemento chiave per rinnovare un sistema sanitario molto costoso e poco efficiente. Ne abbiamo parlato con Raju Kucherlapati, professore di Genetica alla Harvard Medical School e commissario voluto da Barack Obama alla Bioetica. Ma anche uno dei fondatori del Cancer Genome Atlas ¹, una delle manifestazioni più rappresentative della cosiddetta "rivoluzione del Dna".

Iniziamo dalla genetica dei tumori. Che cos'è il Cancer Genome Atlas?
"Si tratta di un progetto avviato nel 2006 negli Stati Uniti dal National Cancer Institute e dal National Human Genome Research Institute. L'obiettivo è cercare di capire nel dettaglio quali cambiamenti avvengono durante la trasformazione di una cellula normale in una cellula tumorale. Da un paziente si estraggono sia campioni di cellule tumorali, sia campioni di tessuto sano che vengono analizzati sotto ogni aspetto. Abbiamo stabilito che esaminando 500 campioni di uno specifico tumore e 500 campioni dello stesso tessuto sano è possibile ottenere un quadro complessivo di tutti i cambiamenti genetici che avvengono in quel particolare tumore".

Fino ad oggi, quali scoperte dobbiamo all'atlante genomico del cancro?
"Per ora abbiamo completato l'atlante di due tumori: il glioblastoma (tumore del cervello) e il carcinoma ovarico - lo studio ² è di pochi giorni fa. Per entrambi, sappiamo in maniera dettagliata non solo le mutazioni più ricorrenti, ma anche le più rare: quali sono i geni coinvolti e quali i fattori molecolari più spesso legati a una prognosi ben precisa. Queste informazioni ci stanno aiutando a comprendere meglio i diversi attori molecolari che risultano alterati nel tessuto malato, cosa comporta la loro presenza e chi bisogna cercare di prendere di mira per vincere il cancro".

Lo studio della genomica di ogni tumore è una storia a se stante, oppure ci sono delle similarità che possono indicare nuove vie di cura?
"Questo approccio è estremamente utile per avere una visione d'insieme delle differenze e delle similarità tra i diversi tumori. Grazie al confronto genetico, abbiamo gli strumenti per stabilire se un farmaco sviluppato per un particolare tipo di cancro possa essere efficace anche in altri. In passato - ma ancora adesso per alcuni tumori - esisteva un solo tipo di trattamento. Se a una donna veniva diagnosticato il cancro ovarico, ad esempio, l'unica cosa che poteva fare era sottoporsi a operazione chirurgica e successivamente a chemioterapia. Ora, invece, esaminando i cambiamenti genetici è possibile identificare dei target che possono essere trattati con strumenti più efficaci della chemio. Una volta che vengono identificati nuovi target, inoltre, è più facile che le compagnie farmaceutiche cerchino di sviluppare farmaci mirati".
Continua ...
http://www.repubblica.it/scienze/2011/07/11/news/medicina-18833908/